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  • 我们担负着诊治内分泌罕见病、疑难病的责任—侦探设备
  •   栏目策划:崔颖 陈杨威 统筹协调:韩学晶晨报记者顾筝

      一次,病房医生向宁光汇报一位30岁左右的男性甲状腺功能减退患者,补充甲状腺激素后效果很好,虽然是例行汇报而已,但宁光还是很认真地做甲状腺触诊,问:“你们摸到他的甲状腺了吗?”又问:“为什么摸不到甲状腺呢?B 超呢?”B超显示甲状腺萎缩,这更让宁光,又增加了性的甲状腺显像检查即碘131扫描,结果出乎意料,在正常甲状腺并无甲状腺,而是在舌根部有甲状腺显影!这个病人是一例少见的舌根部甲状腺病例。此病是由于甲状腺发育过程中未能到达正常的甲状腺,而是停留在舌根部,同时也因发育不良出现甲状腺功能减退。这个病人30年疾病终得正确诊断和治疗,但身体智力等发育损失已不能了。

      内分泌的疾病罕见而隐秘,在诊断和治疗上都有很度,需要医生像个侦探一样探究很多容易忽略的细节,追根溯源,抽丝剥茧,判断病症,制订治疗方案。瑞金医院的内分泌代谢科专科排名全国前茅,是我国内分泌罕见疑难病的诊治中心,医生临床经验丰富,既知识全面又分工明确,建立了程序化的诊疗方法,简化并规范诊疗流程,同时还拥有一个几乎能检测身体所有激素的临床检测中心。“我们瑞金内分泌担负着诊治这些内分泌罕见病、疑难病的责任。”宁光地说。

      新闻晨报记者(以下简称记者):说到内分泌代谢科,大家可能首先想到的是糖尿病,但其实还有大量的罕见病和疑难病。

      宁光:是的。内分泌代谢疾病多和激素异常有关,许多病种发生率虽不高,但病种繁多,症状稀奇古怪,诊治异常困难,很医生水平。例如因垂体-肾上腺异常而导致的库欣综合征,表现的症状是人莫名肥胖起来了;而垂体异常既可引发人疯长出现巨人症,也可早早停止生长即侏儒症,这些病在上海发生率虽只有十万分之几,表现也很隐秘,却给患者带来极大的痛苦。

      记者:这种疾病的治疗很医院和医生水平,瑞金医院内分泌代谢科在诊治策略上有什么特点?

      宁光:有一些罕见疾病患者,我们看着非常,他们很容易被误诊或漏诊,耽误了治疗时机。这些疾病必须及早发现,早期治疗,而且需要有经验的医生诊治,因此要到诊治经验丰富的大医院就诊。另一方面此类疾病虽然专科要求很高,但其他专科医生、社区医生甚或病人也应有一定的知识,认识疾病的特征,以便这些罕见疑难病及早发现,及时处理。说来有意思,垂体生长激素瘤所致的肢端肥大症往往是口腔科医生首先发现,因为他们会因牙齿疾病就诊。瑞金内分泌作为公立大型综合性医院的科室,是全国内分泌罕见病的诊治中心,始终主动承担社会责任来处理这些疑难杂症和罕见病例。

      目前,瑞金医院内分泌建立了完备的临床检测中心,几乎任何一种激素都可以检测,此内分泌临检中心也是目前国内唯一一个通过美国病理家学会审核的内分泌专科检测实验室。我们科的医生不仅临床诊疗经验丰富,而且善于发明新的切实有效的诊疗技术,还多次获得国家科技进步。因此越来越多的病人慕名而来,但我们的责任更大了。

      对于内分泌疑难病的诊治,我们从门诊接诊开始,到明确诊断,开始药物或手术治疗,已经形成了程序化的诊断流程。在这个过程中,每个疾病在诊断和治疗的节点上都有严格的把关和核查,医务人员在诊治过程中不断提高质量,降低出错率,加快速度,减少病人花费。我们还有一个特色就是学科群内多学科会诊制度,我们这一传统已经20年了。在瑞金医院的内分泌学科群内,对一位病人的诊治,有内科、外科、影像科、病理科、核医学科等各个学科参与,不同的学科针对疾病的角度不同,有助于给予病人更全面有效的诊治。

      记者:对于慢性代谢性疾病患者来说,他们也很想知道什么样的治疗方式对自己是最合适的。例如糖尿病等疾病,你觉得应该如何治疗和预防?

      宁光:随着生活水平的提高,许多代谢疾病的发生率明显增高,如糖尿病在18岁以上人群中的发生率高达11.6%,骨质疏松症在一半绝经后的妇女身上都会发生;肥胖,在上海的发生率接近10%。

      此类慢性代谢性疾病,不应完全依靠大医院,而是要分级管理。瑞金医院现在的策略是这样,对于糖尿病初发患者进行认真严格的第一次评估,制订好治疗方案后,请患者到社区医院随访。每半年或一年再回到瑞金医院作评估,由医生对治疗方案进行调整。在这期间病情有反复时,病人到瑞金医院后,我们会患者去我们的糖尿病宣教中心联系,这里有一天的培训课程,教育病人糖尿病的相关知识,如何制作食物,帮助制作食谱等。对于内分泌的常见病或慢性非传染性疾病,我们希望形成三位一体的防控措施,社区医生、内分泌中心的医生和病人三者紧密合作,进行预防和控制。其中患者自己的作用更重要,因为只有健康的生活方式才能治疗此类疾病。

      [科室介绍]

      内分泌代谢科细分为七个小组

      宁光教授介绍说,在瑞金医院内分泌代谢科,根据不同的疾病类型分为七个治疗小组,每个小组都有丰富、专业的研究和临床经验,患者可以根据自己的病情来寻找适合自己的医生。

      1垂体肾上腺专病组:成立于2000年。依托上海市内分泌代谢病临床医学中心强大的临床实力和基础研究能力,小组每年新诊病人超过2000例,是亚洲乃至全世界知名的以库欣综合征、嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症及难治性高血压等疑难疾病为主要攻关目标的专业小组。

      门诊时间:

      专病门诊:周二下午

      专诊:王卫庆主任周三上午

      2 代谢性骨病专病组:主要针对各种涉及钙磷代谢异常的疾病进行临床和基础研究,如原发性和继发性骨质疏松症、甲状旁腺疾病等。在临床上建立一整套完善的甲状旁腺疾病的诊断和治疗方法,尤其是对高PTH的鉴别及病因诊断有丰富经验。在骨质疏松方面不仅有完整的诊治方案,而且开展一系列研究,通过筛查并确定决定骨密度、骨质疏松性骨折和停经年龄的基因,以及相关信号通的人群研究。开展定量骨超声筛查糖尿病、

      非糖尿病骨质疏松性骨折高风险人群筛查的工作,这些工作对代谢性骨病发病机制、确定预警指标和建立高危人群筛查体系具有重要意义。

      门诊时间:

      专病门诊:周四下午

      周五下午:1:30-4:30

      专病组专家:

      3 肥胖专病组:成立于2000年,在全国范围内最早关注肥胖状态对机体的影响,开设肥胖专病门诊,年门诊量达1500例,是全国著名的肥胖诊治小组。长期致力于青少年肥胖和糖尿病的预防及病因学研究。通过10年的肥胖研究,小组已在水平获得了极大的进展,在最终治愈肥胖的征途上取得了关键性的进步。在宁光教授的带领下,小组还在国际上率先发现LGR4基因变异与肥胖相关。

      专病门诊时间:周五下午

      专诊时间:洪洁主任:周五上午

      4 甲状腺疾病专病组:在自身免疫性甲状腺疾病方面有着丰富的临床经验,开展“一对一”个体化的治疗模式。拥有多项监测甲状腺功能及免疫状况的指标,为临床诊治提供准确可靠的依据。尤其在诊治困难的甲亢突眼、妊娠伴甲状腺疾病和难治性甲亢方面有很多成功的经验。在甲状腺结节的鉴别诊断、桥本甲状腺和亚急性甲状腺诊治方面,以及甲状腺癌的术后治疗方面也别具特色。本专病组还致力于多发性内分泌腺瘤和甲状腺髓样癌,以及甲状腺激素抵抗综合征和垂体TSH瘤的临床诊治。

      专病门诊时间:周一至周五全天。

      专诊:王曙主任医师

      瑞金医院本部:周二、周六下午专诊;周六上午特约门诊

      瑞金远洋分院:周五下午特需门诊。

      5 内分泌肿瘤专病:内分泌肿瘤患者由于存在内分泌代谢异常,其诊治与其他系统肿瘤不同,尤其是多发性内分泌腺瘤病,由于累及两个或者两个以上肿瘤,手术次序及术后肿瘤复发的问题尤为突出。专病组自2001年成功诊治了国内第一例多发性内分泌腺瘤病以来,目前已累计诊治多发性内分泌腺瘤病200余例,成为国内诊治此类疾病数量最大的中心。专病组目前建立了精确的程式化诊断平台,如全球权威机构(CAP)认证的激素测定、包括影像学及分段采血的肿瘤定位及诊断等,使得内分泌肿瘤的误诊率、死亡率及复发率降低50%左右,并且做到了75%的肿瘤预测率。

      门诊时间:

      专病门诊:周三下午

      专诊:王卫庆主任,周三上午特约专诊,周三下午特需专诊

      6 糖尿病足专病组:成立于2009年5月,有专门的门诊、病区和相应人员配备。2013年糖尿病足溃疡门诊达到2万人次,住院600人次以上。中心率先开展或独创诸多当今足溃疡最先进的治疗措施,例如外周动脉无创检查仪、末梢经皮氧分压激光多普勒仪,多种清创设备如水刀、超声刀和电刀的使用等,通过负压治疗以及各种促进溃疡愈合的敷料和方法,目前已经诊治超过1000例患者,3个月溃疡愈合率超过70%。

      门诊时间:

      足溃疡专病门诊,瑞金医院远洋分院,周一到周五全天

      足溃疡专诊,汤主任医师,瑞金总院:周三上午、周四下午

      远洋分院:周二下午

      7 性腺疾病专病组:是国内为数不多的以性分化和性发育异常疾病为主要诊治对象的专科门诊,由内分泌专业资深医师主诊。建立了各类功能齐全的评价方法,以及基因诊断技术。性腺疾病专病组建立了国内最大规模的性发育异常疾病的遗传资料库,包括完整临床资料、DNA和血清样本。使性发育异常疾患的确诊率提高至92.1%,彻底改变了长期以来对这类“疑难”疾患的漏诊和误诊困境。

      门诊时间:

      专病门诊:周四下午

      专诊:李小英主任周三下午

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